Listado de patologías

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Patología

Atrofia muscular espinal distal tipo 3

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 3

o como:

Neuropatía motora hereditaria distal tipo 3 y tipo 4

o como:

dHMN3 y dHMN4

o como:

dSMA3

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

607088

ORPHANET

139547

CIE

G12.2

Descripción

La atrofia muscular espinal distal tipo 3, es una enfermedad neuromuscular poco frecuente caracterizada por debilidad muscular progresiva y atrofia que afecta preferentemente a las partes distales de las extremidades, con afectación posterior de los músculos proximales y del tronco, marcada hiperlordosis y disfunción diafragmática tardía.

 

Entidades relacionadas:

FUNDAME - Fundación Atrofia Muscular Espinal