Listado de patologías

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Patología

Hipomagnesemia Primaria Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis sin Afectación Ocular Grave

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Hipomagnesemia Renal de Tipo 3

o como:

HOMG3

o como:

FHHNC sin Afectación Ocular Grave

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

248250

ORPHANET

31043

CIE

E83.4

Descripción

La hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis sin afectación ocular grave (FHHN) es una forma de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), caracterizada por infecciones recurrentes del tracto urinario, nefrolitiasis, nefrocalcinosis bilateral, pérdida renal de magnesio (Mg), hipercalciuria e insuficiencia renal. Hasta la fecha, se han descrito más de 110 casos en la literatura. La FHNN se manifiesta en la infancia y sus manifestaciones clínicas son infecciones recurrentes del tracto urinario, poliuria, polidipsia, enuresis, hematuria, nefrolitiasis y nefrocalcinosis bilateral. Algunos pacientes presentan retraso de crecimiento durante la infancia temprana y padecen convulsiones, vómitos, dolor abdominal, tetania, y, en raras ocasiones, raquitismo. La afectación ocular es poco frecuente y, cuando se observa, es relativamente leve (miopía, hipermetropía, astigmatismo y estrabismo). Aproximadamente un tercio de los pacientes evoluciona a la insuficiencia renal o una enfermedad renal terminal (ERT) durante la adolescencia. La FHHN se caracteriza por la reabsorción tubular defectuosa de Mg y calcio (Ca) en la rama ascendente gruesa del asa de Henle debida a mutaciones en CLDN16 (3q27), que codifica para la claudina 16 (previamente conocida como paracelina 1). Se observa una función residual significativa en varias mutaciones sin sentido, mientras que la pérdida completa de la función de la claudina 16 parece ser más grave (la enfermedad se presenta antes y a menudo progresa hasta desarrollar una insuficiencia renal a una edad significativamente más joven). La transmisión es de carácter autosómico recesivo. Debe ofrecerse consejo genético a las parejas de riesgo (cuando ambos individuos son portadores de una mutación causante de la enfermedad) informándoles de que tienen el 25% de probabilidad de tener un hijo afectado. Revisores expertos Dr Rosa VARGAS-POUSSOU Última actualización: Febrero 2014

 

Entidades relacionadas:

HIPOFAM - Asociación para la Información y la Investigación de la Hipomagnesemia Familiar