Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Dent de Tipo 2, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades del Sistema Genitourinario

Conocido también como:

Nefrolitiasis de Tipo 2

Prevalencia

Desconocido

OMIM

300555

ORPHANET

93623

CIE

N25.8

Descripción

La enfermedad de Dent de tipo 2 (ED2) es una forma de la enfermedad de Dent, en la que los afectos presentan las manifestaciones de la enfermedad de Dent de tipo 1 (véase este término) asociadas con afectación extra-renal. Aproximadamente se han descrito unos 20 casos hasta la fecha. Todos ellos presentaban hipercalciuria y proteinuria de bajo peso molecular. Además, estos pacientes pueden presentar: nefrocalcinosis, nefrolitiasis, hematuria, hipofosfatemia, y/o insuficiencia renal progresiva. Sólo una minoría (aproximadamente una cuarta parte) de estos pacientes parecen presentar un déficit intelectual leve, hipotonía y cataratas subclínicas. El déficit intelectual y las cataratas eran tan leves, que inducían que los clínicos descartaran el diagnóstico de síndrome de Lowe (véase este término), que se caracteriza por cataratas congénitas, retraso en el desarrollo motor, algún grado de déficit intelectual variable en prácticamente casi todos los varones afectos, retraso del crecimiento, raquitismo y tubulopatía renal proximal. Además, los pacientes con ED2 y un déficit intelectual leve eran adultos que no habían desarrollado otros signos del síndrome de Lowe. Los casos de ED2 descritos presentaban mutaciones en el gen OCRL1, también implicado en el síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe. La transmisión de la enfermedad sigue un patrón de herencia recesivo ligado al X. Revisores expertos Pr Olivier DEVUYST Dr Rajesh THAKKER Última actualización: Enero 2011

 

Entidades relacionadas:

ASDENT - Asociación de la enfermedad de Dent