Temblor Ortostatico primario

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

Desconocido

OMIM

ORPHANET

238606

CIE

G25.2

Descripción

El temblor ortostático primario (TOP) es un trastorno raro del movimiento caracterizado por temblores rápidos y específicos de tarea, que afectan a las piernas y al tronco mientras se está de pie. Su prevalencia es desconocida. Hasta la fecha, se han descrito alrededor de 390 casos en la literatura. Afecta más a las mujeres (proporción de sexos: 2:1) y la enfermedad aparece en personas de mediana edad o mayores. El TOP tan solo aparece estando de pie, y se asocia con una intensa e invalidante sensación de inestabilidad y miedo a caer sin realmente caerse, y disminuye o desaparece al sentarse, andar o con el uso de un soporte. Los síntomas pueden persistir o empeorar al andar hacia atrás. La inestabilidad puede provocar estasibasifobia y los pacientes desarrollan estrategias mediante el pateo, apoyarse en un soporte y caminar. Este temblor rápido puede ser visible como un movimiento de baja amplitud de los músculos de las piernas, palpable como un estremecimiento, y que suena como un sonido sordo en la auscultación muscular, similar al de un helicóptero lejano. El TOP es esporádico pero se han descrito casos familiares excepcionalmente. En la actualidad, la fisiopatología del TOP es desconocida. La fuerte coherencia en la frecuencia del temblor visto en electromiografías (EMG) entre los músculos de las piernas, del tronco y del brazo (uni- o bilateralmente) se cree que es impulsada por un oscilador supraespinal ya que se han descrito temblores de 16 Hz en músculos inervados por los nervios craneales. Las posibles regiones anatómicas del oscilador incluyen el cerebelo y el tronco cerebral. El mismo oscilador central que está activo en el TOP puede también estar activo en sujetos sanos a los que se les provoca inestabilidad y el TOP puede representar una actividad exagerada en vías fisiológicas relacionadas con respuestas posturales. Una hipótesis alternativa es que el TOP está provocado por el peso del cuerpo al permanecer de pie, y que el ligero desequilibrio que sobreviene agrava el temblor. El diagnóstico está basado en la historia de inestabilidad y estremecimiento del músculo mientras se está de pie con una ampliación de la base de sustentación en pacientes que no muestran ninguna otra anomalía neurológica. La EMG revela descargas de alta frecuencia (13-18 Hz) de actividad muscular en los músculos que soportan el peso (síncrono entre músculos homólogos) con un temblor de corta latencia que aparece estando de pie y cesa de forma abrupta después de sentarse, en ocasiones asociado a un temblor postural del miembro superior de similar frecuencia. Las tomografías computarizadas (TC) y las imágenes por resonancia magnética (RM) son normales. El diagnóstico diferencial basado en hallazgos clínicos y la EMG incluyen temblores ortostáticos lentos (4-12 Hz) que han sido descritos en pacientes con la enfermedad de Parkinson y parkinsonismo, lesiones cerebrales y atrofia. No existe cura o tratamiento estándar para el TOP pero las benzodiacepinas, los antiepilépticos (valproato, gabapentina), los beta-bloqueantes (propranolol), y los relajantes musculares son usados como tratamientos sintomáticos. El clonazepam parece ser el más eficaz. El efecto terapéutico depende de la dosis y aparece desde 1.2 mg/24 h. La dosis puede aumentarse de 4-6 mg y en ocasiones hasta 8mg/24h dividido en 3 tomas. (pero con efectos secundarios sedantes). Otras benzodiacepinas pueden ser eficaces, como el diazepam. Aunque hay evidencia de que el sistema dopaminérgico está implicado en la patogénesis del TOP, la respuesta a la L-dopa o a agonistas dopaminérgicos es variable. Su pronóstico es bueno y el tratamiento mejora en gran medida la calidad de vida.