Listado de patologías

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Patología

Síndrome de microduplicación 17q12

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Trisomía 17q12

o como:

Dup(17)(q12)

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

613533

ORPHANET

261272

CIE

Q92.3

Descripción

Es una anomalía cromosómica poco frecuente con una expresión fenotípica variable y penetrancia reducida asociada a retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, retraso en el habla, convulsiones, microcefalia, trastornos de conducta, desorden del espectro autista, deficiencias oculares o visuales (tales como estrabismo, astigmatismo, ambliopía, catarata, coloboma y microftalmia), características dismórficas inespecíficas, hipotonía, anomalías cardíacas y renales, esquizofrenia.

 

Entidades relacionadas:

Creación Asociación Síndrome de Microduplicación 17q12