Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Síndrome de microduplicación 17q12

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Trisomía 17q12

o como:

Dup(17)(q12)

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

613533

ORPHANET

261272

CIE

Q92.3

Descripción

Es una anomalía cromosómica poco frecuente con una expresión fenotípica variable y penetrancia reducida asociada a retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a grave, retraso en el habla, convulsiones, microcefalia, trastornos de conducta, desorden del espectro autista, deficiencias oculares o visuales (tales como estrabismo, astigmatismo, ambliopía, catarata, coloboma y microftalmia), características dismórficas inespecíficas, hipotonía, anomalías cardíacas y renales, esquizofrenia.

 

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