Ambras, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

145701

ORPHANET

1023

CIE

Q84.2

Descripción

El síndrome de Ambras es un subtipo de hipertricosis congénita generalizada, caracterizado por la presencia de un exceso de pelo en el nacimiento. Es una enfermedad muy rara, sin predilección geográfica, étnica o de género. Se han descrito aproximadamente 40 casos en todo el mundo. El cuerpo entero de los pacientes con síndrome de Ambras está cubierto de pelo sedoso y ligeramente coloreado, que puede llegar a varios centímetros de longitud y que predomina en la cara, las orejas y los hombros. En general, el crecimiento del pelo puede mostrar un aumento en densidad. No hay desaparición espontánea del pelo. Los análisis histológicos del tipo de pelo revelan que se trata de vello corporal. En casos aislados se ha descrito: dismorfia facial, anomalías dentales, hexadactilia y pezones supernumerarios. A diferencia de las otras formas de hipertricosis, ninguno de los pacientes afectados del síndrome de Ambras presenta anomalías metabólicas o endocrinas. Aunque el desarrollo psicomotor es normal, la enfermedad puede tener consecuencias psicológicas importantes. La ocurrencia de casos familiares sugiere una base genética, con un modo de transmisión autosómico dominante. Se ha descrito la recurrencia de la enfermedad en hermanos de padres sanos no consanguíneos, lo que podría explicarse por una transmisión autosómica recesiva o por un mosaicismo germinal por una mutación dominante. En algunos pacientes se han descrito diferentes reordenamientos genéticos del cromosoma 8, con un punto de rotura en 8q22. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos e histológicos, y puede ser apoyado por estudios citogenéticos. El consejo genético está indicado para los familiares de un paciente con síndrome de Ambras. El diagnóstico diferencial principal incluye otros subtipos de hipertricosis generalizada congénita e hirsutismo. El manejo consiste en quitar el pelo: afeitados repetidos, métodos depilatorios, aclaración del pelo y diatermia. La depilación láser es también un tratamiento,pero se han descrito resultados contradictorios al respecto. Debe ofrecerse a los pacientes un apoyo psicológico, y en casos de secuelas psicológicas puede ser preciso el uso de fármacos antidepresivos. Las anomalías asociadas necesitan el manejo adecuado. Última actualización: Abril 2008