Listado de patologías

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Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

CANDLE, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Conocido también como:

Dermatosis Neutrofílica Atípica - Lipodistrofia - Temperatura Elevada, Síndrome de

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

256040

ORPHANET

325004

CIE

Descripción

Respuesta del Dr. Hens a un e-mail que le enviamos para consultarle sobre la enfermedad Este es un artículo completo sobre esta entidad: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0190962209005441 Veo que el Dr, Antonio Torrelo Fernández, jefe de sección de Dermatología del Hospital Niño Jesús de Madrid, y su equipo tienen experiencia en la misma. También en esta página de OMIM se resumen algunas de los características de esta enfermedad: http://omim.org/entry/256040?search=candle&highlight=candle

 

Entidades relacionadas:

Stop FMF - Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios