Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Atrofia Dentato-Rubro-Pálido-Luisiana

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

DRPLA

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

125370

ORPHANET

101

CIE

G11

Descripción

La atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana (DRPLA) es un subtipo poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por movimientos involuntarios, ataxia, epilepsia, trastornos mentales, declive cognitivo y anticipación prominente. Su prevalencia mundial es desconocida. Sin embargo, la enfermedad se da más frecuentemente en Japón donde su prevalencia se estima que es de 1/208.000. El rango de edad de aparición es de 1 a 60 años (edad media = 28,8 años). Los pacientes de inicio temprano (por debajo de los 20 años de edad) tienden a mostrar epilepsia mioclónica y déficit intelectual. Los pacientes de inicio tardío (por encima de los 40 años de edad) tienden a presentar ataxia cerebelosa, coreoatetosis y demencia. Las características clínicas y la edad de aparición tienen una correlación significativa con el tamaño de las repeticiones CAG. Las imágenes por resonancia magnética (RM) de la cabeza muestran atrofia del cerebelo, del tronco cerebral, del cerebro y una alta intensidad de señal en la sustancia blanca periventricular. Ha sido demostrada una expansión inestable de repeticiones CAG en el gen ATN1 (12p13.31). Su pronóstico es desfavorable. La DRPLA progresa con bastante rapidez. La media de duración de la enfermedad es de 13 años. Convulsiones recurrentes y disfagia con aspiración frecuente de alimentos y fluidos dan lugar a bronconeumonía y posteriormente la muerte. Sin embargo, algunos pacientes pueden alcanzar los 60 años de edad o más. Revisores expertos Dr Shinsuke FUJIOKA Dr N WHALEY Dr Zbigniew WSZOLEK Última actualización: Mayo 2011

 

Entidades relacionadas: