Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Whim, Síndrome

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Conocido también como:

Síndrome de verrugas - hipogammaglobulinemia -infecciones - mielocatexis

o como:

Síndrome de verrugas - infecciones - leucopenia - mielocatexis

o como:

WILM

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

193670

ORPHANET

51636

CIE

D81.8

Descripción

El síndrome WHIM (verrugas, hipogammaglobulinemia, infecciones y mielocatexis) es una enfermedad inmunitaria congénita autosómica dominante caracterizada por la retención anómala de los neutrófilos maduros en la médula ósea (mielocatexis) con hipogammaglobulinemia ocasional, asociado a un aumento del riesgo de infecciones bacterianas y a lesiones inducidas por la susceptibilidad al virus del papiloma humano (HPV) (verrugas cutáneas, displasia genital y carcinoma mucoso invasivo).

 

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