Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

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Patología

Upshaw-Schülman, Síndrome

Tipo:

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Conocido también como:

Púrpura Trombocitopénica Trombótica (TTP), Congénita por Déficit de ADAMTS-13

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

93583

CIE

M31.3

Descripción

Síndrome de Upshaw-Schülman La forma heredada de PTT es llamada Síndrome de Upshaw-Schülman, generalmente asociado a la deficiencia de enzima ADAMTS139 10 11 Los pacientes con esta deficiencia desarrollan un PTT en ciertas situaciones clínicas (por ejemplo, infecciones) con incremento en los niveles del factor von Willebrand. Se ha reportado una cantidad de casos que representan alrededor de un 5-10% del total de casos de PTT[cita requerida]

 

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