Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Upshaw-Schülman, Síndrome

Tipo:

Conocido también como:

Púrpura Trombocitopénica Trombótica (TTP), Congénita por Déficit de ADAMTS-13

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

93583

CIE

M31.3

Descripción

Síndrome de Upshaw-Schülman La forma heredada de PTT es llamada Síndrome de Upshaw-Schülman, generalmente asociado a la deficiencia de enzima ADAMTS139 10 11 Los pacientes con esta deficiencia desarrollan un PTT en ciertas situaciones clínicas (por ejemplo, infecciones) con incremento en los niveles del factor von Willebrand. Se ha reportado una cantidad de casos que representan alrededor de un 5-10% del total de casos de PTT[cita requerida]

 

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