Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 1

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

Desconocido

OMIM

162400

ORPHANET

36386

CIE

G60.8

Descripción

La neuropatía sensitiva hereditaria de tipo 1 (HSN1) es una enfermedad neurológica progresiva caracterizada por: prominente pérdida sensitiva principalmente distal, alteraciones autónomas, herencia dominante autosómica y aparición de la enfermedad en edad juvenil o adulta. Epidemiología La prevalencia exacta es desconocida, pero se estima como muy baja. Descripción clínica El inicio de la enfermedad varía entre la segunda y la quinta década de vida. La manifestación clínica principal de la HSN1 es un déficit sensitivo predominante en las zonas distales de los miembros superiores e inferiores. Se observa debilidad y atrofia muscular variable y úlceras cutáneas crónicas. Las alteraciones autónomas (anomalías de la sudoración) se observan siempre. Las complicaciones más graves y frecuentes son las fracturas espontáneas, la osteomielitis y la necrosis, así como la artropatía neuropática, que incluso puede requerir amputación. Algunos pacientes sufren crisis muy dolorosas. Se ha observado, en unos pocos casos, hipoacusia o sordera, así como tos y reflujo gastroesofágico. Etiología La HSN1 es genéticamente heterogénea con, hasta el momento, tres loci y mutaciones identificados en dos genes (SPTLC1 y RAB7). Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en las observaciones clínicas y el historial familiar. Los estudios de conducción nerviosa confirman una neuropatía sensitivo motora que afecta principalmente a las extremidades inferiores. Los estudios radiológicos, incluyendo las imágenes por resonancia magnética (IRM), son útiles cuando se sospechan complicaciones como infecciones óseas o necrosis. El diagnóstico definitivo se basa en la detección de mutaciones mediante secuenciación directa de los genes (SPTLC1 y RAB7). La correcta evaluación clínica y la confirmación genética son importantes para realizar un buen consejo genético y pronóstico. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otras neuropatías sensitivas autonómicas hereditarias (HSAN), especialmente la HSAN2, así como: síndrome del pie diabético, neuropatía alcohólica, neuropatías inducidas por neurotoxinas/drogas, neuropatía mediada inmunológicamente, amiloidosis, enfermedades de la médula espinal, tabes dorsal, neuropatía leprosa o tumores ulcerosos de la piel, como el melanoma amelanótico (ver estos términos). Manejo y tratamiento El manejo de la HSN1 sigue las recomendaciones de las guías terapéuticas para el pie diabético (eliminación de la presión de la úlcera y erradicación de la infección, seguido del uso de calzado de protección específico) y comienza con el asesoramiento temprano y preciso de los pacientes, sobre los factores de predisposición a ulceraciones del pie. Pronóstico La enfermedad es lentamente progresiva y no modifica la esperanza de vida, pero después de una larga evolución puede llegar a ser muy invalidante. Revisores expertos: Pr Michaela AUER-GRUMBACH - Última actualización: Marzo 2008