Listado de patologías

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Patología

Monosomía distal 6p

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Deleción distal 6p

o como:

Monosomía 6p25

o como:

Síndrome de microdeleción 6p25

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

612582

ORPHANET

96125

CIE

Q93.5

Descripción

La monosomía distal 6p es la responsable de un síndrome de deleción claramente definido con un cuadro clínico reconocible que asocia: déficit intelectual, anomalías oculares, pérdida de audición y dismorfismo facial. En menos de 10 pacientes se han descrito deleciones puras. Las anomalías oculares afectan principalmente a la cámara anterior del ojo. Los rasgos dismórficos incluyen: hipertelorismo, frente amplia, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, orejas de implantación baja, hipoplasia del tercio medio facial, y micrognatia. La gravedad del déficit intelectual es variable. Los puntos de rotura están situados en las bandas subteloméricas 6p24-pter y las microdeleciones se detectan mediante sondas específicas subteloméricas o por hibridación genómica comparada (array-CGH). Revisores expertos Dr Nicole MORICHON-DELVALLEZ

 

Entidades relacionadas:

FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas