Trico-Dento-Óseo, Síndrome

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

190320

ORPHANET

3352

CIE

Q82.4

Descripción

La displasia trico-dento-ósea (TDO) pertenece al grupo de displasias ectodérmicas y se caracteriza por cabellos crespos o rizados desde el nacimiento, hipoplasia del esmalte con decoloración y taurodontismo en molares, aumento de la densidad mineral ósea (DMO) general y aumento en el grosor de los huesos corticales del cráneo. La prevalencia es desconocida, pero la enfermedad se ha descrito en, al menos, 8 familias, con más de 30 miembros afectados relacionados por algún grado de parentesco. La enfermedad muestra una variación clínica significativa a nivel inter e intrafamiliar; las características más consistentes son hipoplasia del esmalte y taurodontismo; sin embargo, el grado de los defectos del esmalte también puede variar entre los miembros de la familia afectados. Las manifestaciones del pelo y los huesos son más variables y dependen de la edad. El cabello crespo o rizado está presente al nacer en cerca del 80 % de los pacientes, pero casi la mitad de estos pacientes pierden el fenotipo del cabello en la adolescencia. Las mediciones de la DMO muestran una variabilidad creciente con la edad, sobre todo en el radio y el cúbito. Además, la DMO vertebral muestra un aumento con la edad. Otras características observadas son: uñas de las manos planas o quebradizas, aumento de la susceptibilidad a la caries y los abscesos, retraso en la erupción dentaria, esclerosis tubular de los huesos largos, dolicocefalia (como resultado de la craneosinostosis), y ausencia de neumatización mastoidea, del seno frontal y de la diploe craneal. La enfermedad se transmite como un rasgo autosómico dominante altamente penetrante y está causada por mutaciones en el gen con dominio homeobox distal-less (DLX3), localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q21.3-q22). El diagnóstico se puede realizar por examen clínico y radiológico, y se confirma por la detección de mutaciones en DLX3. El diagnóstico diferencial debe incluir la amelogénesis imperfecta, de tipo hipomaduración hipoplásica, con taurodontismo (AIHHT), la displasia oculo-dento-ósea (véase este término) y la forma autosómica dominante de la osteopetrosis (véase este término). El tratamiento es sintomático y los pacientes requieren un seguimiento dental frecuente. El pronóstico es bueno y no parece haber predisposición a las fracturas. Última actualización: Enero 2007