Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Snyder-Robinson, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Déficit Intelectual Ligado al X, Tipo Snyder

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

309583

ORPHANET

3063

CIE

Q87.8

Descripción

Este síndrome se caracteriza por presentar un moderado déficit intelectual, hipotonía, marcha inestable, osteoporosis, cifoescoliosis y asimetría facial. Se han descrito 11 varones afectados. La transmisión es recesiva y ligada al cromosoma X. Este síndrome se ha asociado con una mutación en el gen de la espermina sintasa (SMS), localizado en el segmento 22.1 del brazo corto del cromosoma X (Xp22.1). Última actualización: Octubre 2006

 

Entidades relacionadas:

AADE - Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica