Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Snyder-Robinson, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Déficit Intelectual Ligado al X, Tipo Snyder

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

309583

ORPHANET

3063

CIE

Q87.8

Descripción

Este síndrome se caracteriza por presentar un moderado déficit intelectual, hipotonía, marcha inestable, osteoporosis, cifoescoliosis y asimetría facial. Se han descrito 11 varones afectados. La transmisión es recesiva y ligada al cromosoma X. Este síndrome se ha asociado con una mutación en el gen de la espermina sintasa (SMS), localizado en el segmento 22.1 del brazo corto del cromosoma X (Xp22.1). Última actualización: Octubre 2006

 

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