Listado de patologías

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Patología

Pili torti-onicodisplasia, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

2890

CIE

Q84.1

Descripción

El pili torti-onicodisplasia es una forma de displasia ectodérmica. Se caracteriza por una distrofia de la parte distal de las uñas y tricodisplasia. Se ha descrito tan sólo en una familia. La transmisión es autosómica recesiva. Última actualización: Octubre 2006)

 

Entidades relacionadas:

AADE - Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica