Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Displasia Odonto-Onico-Dérmica

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

OODD

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

257980

ORPHANET

2721

CIE

Q82.4

Descripción

La displasia odonto-onico-dérmica es una forma de displasia ectodérmica que se caracteriza por hiperqueratosis e hiperhidrosis de las palmas y plantas, áreas malares atróficas, hipodoncia, dientes cónicos, onicodisplasia y pelo seco y escaso. Hasta el momento se han descrito menos de 15 casos. La transmisión es autosómica recesiva.

 

Entidades relacionadas:

AADE - Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica