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Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

NFJ, Síndrome de

o como:

Naegeli; Síndrome de

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

161000

ORPHANET

69087

CIE

Q82.4

Descripción

El síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (NFJ) es una rara displasia ectodérmica que afecta la piel, glándulas sudoríparas, uñas y dientes. Epidemiología Hasta ahora se han descrito muchas familias con múltiples miembros afectados (hombres y mujeres) desde hace generaciones. La prevalencia es de 1 en 3 millones. Descripción clínica Las características fundamentales son ausencia de dermatoglifos (huellas dactilares), hiperpigmentación reticular cutánea (que empieza alrededor de los 2 años de edad sin un estadio inflamatorio precedente), hipohidrosis con disminución de la glándula sudorípara y molestias provocadas por el calor, distrofia de la uña, defectos en el esmalte dental e hiperqueratosis moderada en las palmas y plantas. Puede coexistir queratoderma palmoplantar con queratosis punteada que se acentúan a veces en las crestas o presentan un patrón linear. Se ha descrito una desalineación congénita de la uña del dedo gordo del pie en algunos pacientes. Etiología El NFJ se hereda como condición autosómica dominante y está causada por mutaciones en el gen KRT14 (17q11.2-17q21) que codifica para la queratina 14. La enfermedad es alélica con la dermatopatía pigmentosa reticularis (consulte este término). Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en las típicas características clínicas y puede ser confirmado por análisis molecular. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye incontinencia pigmentaria, dermatopatía pigmentosa reticularis, disqueratosis congénita, paquioniquia congénita, y enfermedad de Dowling-Degos (consulte estos términos). Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal no ha sido descrito hasta ahora. Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático. La piel seca ha de ser hidratada con emolientes, se ha de prevenir la hipertermia con el uso de ropa apropiada y el enfriamiento con apósitos húmedos y agua fría durante los periodos cálidos. Los cuidados dentales son imprescindibles para prevenir caries y la pérdida de piezas dentales. Pronóstico La pigmentación reticulada se desvanece después de la pubertad y puede desaparecer completamente en la vejez. La hipohidrosis, el síntoma más problemático para los pacientes, permanece constante. Los dientes se ven afectados gravemente siempre, llevando incluso a la pérdida precoz total. Revisores expertos: Pr Peter ITIN - Última actualización: Enero 2009

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