Listado de patologías

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Patología

Transposición Congénitamente Corregida de las Grandes Arterias

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Discordancia de la Conexión Atrioventricular y Ventriculoarterial

o como:

L-Transposición de las Grandes Arterias, Levo-transposición de las Grandes Arterias

o como:

Transposición Congénitamente Corregida de los Grandes Vasos.Doble Discordancia,Inversión Ventricular

Prevalencia

Desconocida

OMIM

ORPHANET

216694

CIE

Q20.5

Descripción

La transposición congénitamente corregida (TCC) de las grandes arterias es una rara malformación cardíaca caracterizada por la combinación de conexiones atrioventricular y ventrículoarterial discordantes, generalmente asociada a otras malformaciones cardiovasculares. Su prevalencia es desconocida. Se ha publicado que su incidencia anual es de alrededor de 1/33.000 nacidos vivos, lo que representa aproximadamente el 0,05% de las malformaciones cardíacas congénitas. Entre las malformaciones asociadas se incluyen defectos del tabique interventricular, obstrucción de la salida del ventrículo morfológicamente izquierdo, y anomalías morfológicas de la válvula tricúspide, aunque puede coexistir cualquier lesión anatómicamente posible. El cuadro clínico y la edad de aparición de la sintomatología dependen de las malformaciones asociadas, siendo las manifestaciones más comunes: la presencia de bradicardia, o el hallazgo de soplos cardiacos y/o un segundo ruido fuerte y único, en la auscultación del corazón. Se observa cianosis en pacientes que asocian estenosis pulmonar y comunicación interventricular, mientras que la insuficiencia cardiaca se desarrolla muy precozmente cuando existe una comunicación interventricular hemodinámicamente significativa, manifestándose en niños por fatigabilidad fácil, escaso aumento de peso, e intolerancia a la alimentación. En las raras ocasionas en las que no hay malformaciones asociadas, en la TCC puede desarrollarse una insuficiencia progresiva de la válvula auriculoventricular y fallo del ventrículo sistémico. La etiología de la TCC es actualmente desconocida. Puede diagnosticarse a través de una ecocardiografía fetal, pero es más frecuente un diagnóstico postnatal basado en signos clínicos y la realización de una ecocardiografía. La resonancia magnética (RM) y el cateterismo cardiaco pueden ser de gran ayuda para conocer de forma precisa las peculiaridades anatómicas de cada caso. También puede diagnosticarse a edad más avanzada cuando elpaciente presenta un bloqueo auriculoventricular completo o insuficiencia cardiaca. El diagnóstico diferencial se centra en evaluar si en el paciente, la TCC se presenta como una malformación aislada, o formando parte de un espectro de malformaciones, incluyendo el ventrículo izquierdo de doble entrada con desarrollo incompleto del ventrículo derecho, situado a la izquierda, y yuxtaposición izquierda de orejuelas. El diagnóstico prenatal de la TCC puede realizarse fácilmente durante la época fetal por un ecocardiografista experto. La presentación de TCC es esporádica. Sin embargo, existe una mayor incidencia en familias con casos previos de esta condición, con un riesgo de recurrencia en hermanos de entre el 2,6% y el 5,2%. El manejo médico implica el tratamiento del defecto que supone el ventrículo sistémico morfológicamente derecho, y el momento de su inicio estará condicionado por la gravedad de las malformaciones asociadas. Esto supone un tratamiento con diuréticos, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA), y digoxina. Si hay anomalías de la conducción, los pacientes pueden requerir la implantación de un marcapasos, por ejemplo en presencia de un bloqueo atrioventicular avanzado de 2º o 3º grado, o en presencia de síntomas de disfunción ventricular. El tratamiento quirúrgico consiste en reparar las malformaciones asociadas, o en redirigir el retorno venoso sistémico y pulmonar, asociando un ``switch arterial´´, la también llamada estrategia de ``doble switch´´. Se recomienda un seguimiento regular por un cardiólogo pediatra o por un cardiólogo para adultos con entrenamiento especial y experiencia en el cuidado de pacientes con cardiopatías congénitas. El pronóstico depende de las malformaciones asociadas, y del tipo y duración de las intervenciones quirúrgicas. La esperanza de vida depende de las malformaciones asociadas y de la gravedad de las lesiones individuales. Revisor(es) experto(s) Pr Robert ANDERSON Última actualización: Mayo 2011

 

Entidades relacionadas:

DEDINES - Asociación DEDINES "Defensa del Niño Discapacitado con Necesidades Especiales"