Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Retraso global del desarrollo-osteopenia-defecto ectodérmico, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Ostopenia

o como:

Efecto Ectodérmico

Prevalencia

<1 / 1.000.000

OMIM

ORPHANET

73223

CIE

Q87.8

Descripción

Este síndrome se caracteriza por la asociación de un retraso global del desarrollo, osteopenia y anomalías de la piel. Hasta la fecha se ha informado de tan sólo tres casos (dos hermanos y una chica no relacionada). Las anomalías del sistema nervioso central se manifiestan en forma de reducción de las capacidades lingüísticas, comportamiento inapropiado (agresividad, ataques de mal genio), impulsividad, falta de concentración y de capacidad para mantener la atención. En dos de los tres casos había un déficit intelectual. Las anomalías de la piel consistían en hiperqueratosis, engrosamiento de la capa granular, problemas en las glándulas sudoríparas y anomalías de los melanocitos. Última actualización: Marzo 2006

 

Entidades relacionadas:

DEDINES - Asociación DEDINES "Defensa del Niño Discapacitado con Necesidades Especiales"