Listado de patologías

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Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Amelo-Ónico-Hipohidrótico, Síndrome

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

104570

ORPHANET

1028

CIE

Q82.4

Descripción

Es un síndrome de displasia ectodérmica poco frecuente caracterizado por la asociación de esmalte dental hipocalcificado e hipoplásico, onicólisis distal de dedos de manos y pies con hiperqueratosis subungueal e hipohidrosis funcional. Otras manifestaciones adicionales incluyen dermatitis seborreica del cuero cabelludo y piel áspera y seca. En ocasiones no existe punto lacrimal. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1975.

 

Entidades relacionadas:

AADE - Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica