Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Cohen Hayden, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Síndrome similar a Proteus

o como:

Síndrome de Cohen-Hayden

Prevalencia

Desconocido

OMIM

158350

ORPHANET

2969

CIE

Q87.3

Descripción

El síndrome tipo Proteus describe a aquellos pacientes que no cumplen los criterios diagnósticos para el síndrome de Proteus (consulte este término), pero que comparten una multitud de rasgos clínicos característicos de la enfermedad. Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Descripción clínica El síndrome tipo Proteus tiene las características clínicas del síndrome de Proteus pero faltan algunos de los criterios requeridos necesarios para el diagnóstico. Las características clínicas principales incluyen sobrecrecimiento esquelético, sobrecrecimiento hamartomatoso a nivel de múltiples tejidos, nevus cerebriforme de tejido conectivo, malformaciones vasculares y nevuso epidérmico lineal. Etiología Se han identificado mutaciones en el gen PTEN en un 50% de casos del síndrome de tipo Proteus, por lo que pasan a formar parte del síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (PTHS; consulte este término). Hasta la fecha, no se ha informado de mutaciones en AKT1 en los pacientes con síndrome tipo Proteus. Es posible que los pacientes de tipo Proteus tengan un mosaico somático o mutaciones germinales en genes que codifican otros componentes de la vía de señalización de la fosfatidilinositol 3-quinasa. Consejo genético La herencia sigue un patrón autosómico dominante en aquellos pacientes con una mutación PTEN. Revisores expertos: Dr Deborah MARSH - Última actualización: Julio 2013

 

Entidades relacionadas: