Descripción
Es una malformación genitourinaria congénita perteneciente al espectro del complejo extrofia-epispadias (CEE) caracterizada en varones por un meato ectópico o una banda mucosa en lugar de la uretra en el dorso del pene y, en mujeres, por un clítoris bífido y una hendidura uretral variable.
Resumen
Epidemiología
La prevalencia del CEE al nacimiento se estima en 1/10.000. Dado que el epispadias (E), la extrofia vesical clásica (EVC) y la extrofia cloacal (EC) están reconocidos en la actualidad como variantes clínicas de un mismo espectro, no se dispone de datos epidemiológicos precisos sobre E/EC/EVC. Es probable que la malformación esté infradiagnosticada en mujeres, aunque se estima que la relación ajustada de hombres: mujeres es de 1.4:1
Descripción clínica
Por lo general, el epispadias se reconoce al nacer, aunque las formas más distales que se presentan únicamente con anomalías clínicas menores pueden pasar desapercibidas en el momento del nacimiento, particularmente en las mujeres. El epispadias en varones puede clasificarse como penopúbico, peneano o glandular, dependiendo de la localización del meato. Se observa una corda dorsal en todos los casos, aunque en grado variable. En mujeres, el epispadias puede ser grave (con una hendidura que afecta a la totalidad de la uretra y al cuello vesical, junto con prolapso de la mucosa vesical), intermedio o leve (con un meato abierto). La pared abdominal, el recto y el ombligo son normales y las anomalías pélvicas y del suelo pélvico son menores o están ausentes. La incontinencia urinaria es el principal síntoma clínico en ambos sexos, variando desde un goteo de orina permanente a través del meato en las formas graves, hasta incontinencia urinaria de esfuerzo (tos y actividad violenta) en las formas más leves. La incontinencia urinaria puede no manifestarse en aquellos pacientes con las formas más distales de epispadias.
Etiología
El epispadias resulta de una anomalía durante el desarrollo embrionario temprano asociada a una división anómala de la membrana cloacal causando el desplazamiento del tubérculo genital y resultando en un defecto de cierre de la placa uretral y en una localización uretral dorsal anómala. La causa subyacente sigue siendo desconocida: es probable que estén implicados factores genéticos y ambientales.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico suele ser clínico. Durante el seguimiento, las pruebas de imagen (tales como la cistografía miccional, la cistografía y la urodinamia) son útiles para determinar el alcance de la malformación.
Diagnóstico diferencial
Por lo general, el cuadro clínico típico no requiere ningún diagnóstico diferencial adicional; sin embargo, el epispadias constituye también un hallazgo del espectro completo del CEE (consulte este término).
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal mediante ecografía es muy infrecuente en pacientes con epispadias aislado debido a los hallazgos ecográficos menores.
Manejo y tratamiento
El tratamiento es quirúrgico, enfocado en una adecuada reconstrucción genital funcional y estética y, si es necesario, en lograr la continencia urinaria. Para la corrección del epispadias en varones se han descrito varios enfoques quirúrgicos que implican un meticuloso desmontaje parcial o completo del pene para permitir la corrección de la cuerda dorsal, la reconstrucción uretral para la micción y el transporte del semen, la reconstrucción glandular y el cierre de la piel peneana. Para lograr la continencia urinaria puede ser necesaria la readaptación de la musculatura del esfínter externo y del suelo pélvico o bien un procedimiento completo de reconsrucción del cuello vesical. En mujeres, la reconstrucción genital incluye la tubularización y una correcta colocación de la uretra distal, así como el cierre longitudinal de la hendidura para fusionar los labios y el clítoris bífido y, si es necesario, una reconstrucción cutánea y tisular del área púbica. Después de la cirugía reconstructiva del pene, es de esperar un adecuado resultado cosmético y funcional. Si fuese necesario un procedimiento del cuello vesical, la tasa de continencia es aproximadamente del 80% durante la infancia. En mujeres, la alteración genital se considera menor, logrando en la mayoría de casos excelentes resultados cosméticos. En la pubertad, la función genital y reproductiva constituye un problema de relevancia progresiva para ambos sexos.
Revisores expertos: Pr Anne-Karoline EBERT - Dr Michaël LUDWIG - Pr Heiko REUTTER - Última actualización: Febrero 2010