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Amelogénesis Imperfecta

Tipo:

Enfermedades del Sistema Digestivo

Prevalencia

Desconocido

OMIM

104500

ORPHANET

88661

CIE

K00.5

Descripción

Es un trastorno genético dental o periodontal poco frecuente que representa un grupo de trastornos del desarrollo que afectan a la estructura y la apariencia clínica del esmalte de todos o casi todos los dientes de forma similar y que pueden estar asociados con cambios morfológicos o bioquímicos en otras partes del cuerpo. Epidemiología La prevalencia varía de 1:700 a 1:14.000, según la población estudiada. Descripción clínica El esmalte puede ser hipoplásico, hipomineralizado o ambos, y los dientes afectados pueden estar decolorados, sensibles o propensos a la desintegración. La amelogénesis imperfecta (AI) se manifiesta de forma aislada o asociada con otras anomalías formando parte de un síndrome. Etiología En familias con una forma ligada al cromosoma X, se ha demostrado que el trastorno puede ser el resultado de mutaciones en el gen de la amelogenina, AMELX. El gen de la enamelina, ENAM, está implicado en la patogénesis de las formas dominantes de AI. En familias con consanguinidad conocida se ha descrito una forma de AI autosómica recesiva. Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los antecedentes familiares, el trazado del árbol genealógico y la observación clínica meticulosa. En la actualidad, el diagnóstico genético sólo está disponible como herramienta de investigación. Consejo genético La AI puede ser esporádica o mostrar herencia autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al sexo. Manejo y tratamiento La afección presenta problemas sociales y funcionales produciendo molestias, aunque puede tratarse mediante una intervención vigorosa temprana, tanto preventiva como restaurativa, con tratamiento continuado durante la infancia y la vida adulta. En la infancia, la dentición primaria puede protegerse mediante el uso de coronas molares metálicas preformadas. El cuidado a largo plazo implica el uso de coronas o, más frecuentemente en los últimos tiempos, de restauraciones adhesivas plásticas. Revisores expertos: Pr Michael ALDRED - Pr Agnès BLOCH-ZUPAN - Pr Peter CRAWFORD - Última actualización: Abril 2007

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