Epidermodisplasia Verruciforme

Ciertas Enfermedades Infecciosas y Parasitarias

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

226400

ORPHANET

302

CIE

B07

Descripción

La epidermodisplasia verruciforme (EV) es una genodermatosis rara hereditaria caracterizada por una infección crónica por el virus del papiloma humano (VPH), que conlleva la aparición de lesiones cutáneas polimorfas y un riesgo elevado de cáncer de piel. Se desconoce su prevalencia exacta; a día de hoy se han descrito más de 200 casos en la literatura. La enfermedad suele manifestarse en la primera infancia (7,5% de los casos), infancia (61,5% de los casos) y adolescencia (22% de los casos), con la aparición progresiva de lesiones verrugosas planas hiperpigmentadas o acrómicas, de placas irregulares de color marrón-rojizo, de lesiones seborreicas y de manchas similares a las de la pitiriasis versicolor en tronco, cuello, cara, antebrazos y pies (zonas expuestas al sol). Se detectan varios subtipos del VPH en las lesiones cutáneas (VPH5 y VPH8 se encuentran en el 80% de los casos). Entre un 30 y un 60% de pacientes, alrededor de los 40-50 años, desarrolla un cáncer de piel no melanoma, mayoritariamente un carcinoma de células escamosas (CCE), localizado en las zonas expuestas al sol. Las personas de piel negra presentan una incidencia de cáncer cutáneo mucho menor. La mayoría de CCEs permanecen localizados; las metástasis son infrecuentes. La EV se debe a mutaciones de pérdida de función de uno de los dos genes adyacentes EVER1/TMC6 y EVER2/TMC8 (17q25.3). Estos genes codifican para proteínas de membrana que, asociadas al transportador proteico del zinc ZnT-1, forman un complejo proteico en la membrana del retículo endoplasmático de los queratinocitos. Las mutaciones de estos genes provocan una susceptibilidad a la infección por subtipos específicos de VPH pertenecientes al género beta, incluyendo VPH5, 8, 9, 12, 14, 15, 17, 19-25, 36-38, 47 y 49, que son ubicuos e inofensivos para los individuos sanos. En la mayoría de casos, la enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva, aunque se han descrito igualmente modos de trasmisión ligados al sexo y autosómicos dominantes. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos e histológicos. Una biopsia cutánea evidencia lesiones similares a verrugas planas con leve hiperqueratosis, hipergranulosis y acantosis de la epidermis. Los queratinocitos de la capa superior de la epidermis son más grandes, y presentan vacuolización perinuclear y un color pálido azul grisáceo. La infección por VPH puede detectarse igualmente efectuando una hibridación in situ o una inmunohistoquímica con anticuerpos anti-VPH. El diagnóstico diferencial incluye el carcinoma de células escamosas, la acroqueratosis verruciforme (ver estos términos), la tinea versicolor y las verrugas con otros orígenes. Se ha descrito un síndrome adquirido similar a la EV en pacientes inmunodeficientes, mayoritariamente en individuos con el VIH. Aunque en la actualidad la enfermedad no puede curarse totalmente, se utilizan tratamientos como: crioterapia, administración local de: imiquimod y de 5-fluorouracilo, de retinoides, de interferón alfa, y terapia fotodinámica con ácido 5-aminolevulínico. El tratamiento de elección para el CCE es la escisión quirúrgica. La prevención es crucial en el manejo de la enfermedad (evitar la exposición al sol, fotoprotección). El pronóstico es favorable ya que el cáncer de piel evoluciona lentamente y las metástasis son raras. Revisores expertos Dr Giovanna ZAMBRUNO Última actualización: Febrero 2010