Listado de patologías

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Patología

Renal del Cascanueces, Síndrome

Tipo:

Enfermedades del Sistema Genitourinario

Prevalencia

Desconocido

OMIM

ORPHANET

71273

CIE

Q64.8

Descripción

Es una enfermedad renal sindrómica y poco frecuente caracterizada por el atrapamiento de la vena renal izquierda (VRI) entre la arteria mesentérica superior (AMS) y la aorta abdominal, resultando en un incremento de la presión luminal, varices a nivel del hilio renal, hematuria y, a nivel microscópico, ruptura de la delgada pared venosa al sistema colector en el fórnix renal. Epidemiología La prevalencia exacta es aún desconocida. La mayoría de los casos se han descrito en Extremo Oriente. La afectación es más frecuente en mujeres que en hombres. Descripción clínica Los pacientes suelen ser de constitución asténica, delgados y de talla alta. Muchos pacientes permanecen asintomáticos y son diagnosticados incidentalmente en el curso de evaluaciones radiológicas por otras causas. La mayoría de los casos sintomáticos se presentan en la segunda y tercera década de la vida con síntomas urológicos o ginecológicos. Las manifestaciones urológicas incluyen dolor abdominal / en flanco izquierdo, hematuria macro o microscópica unilateral (del lado izquierdo), varicocele o varices en las extremidades inferiores. Los síntomas ginecológicos se asemejan a los del síndrome de congestión pélvica e incluyen síntomas de dismenorrea, dispareunia, dolor post-coital, dolor abdominal bajo, disuria, varices pélvicas/ vulvares/ de glúteo / de gónada / en muslos, y trastornos emocionales. Según el sitio de compresión de la VRI se han definido tres formas del síndrome: síndrome del cascanueces anterior, posterior y combinado. Etiología Normalmente, la AMS se separa de la aorta abdominal con un ángulo de 90 grados. La VRI se encuentra delante de la aorta en la horquilla entre la AMS y la aorta abdominal (AA). En el síndrome del cascanueces (SCN) anterior, la AMS emerge de la aorta en ángulo agudo, comprimiendo la VRI, lo que provoca una hipertensión venosa renal izquierda. En el SCN posterior, la VRI se sitúa detrás de la AA quedando comprimida entre la aorta y la columna vertebral. En el caso del SCN combinado, la rama anterior de la VRI duplicada queda comprimida entre la aorta y la AMS, mientras que la rama posterior queda atrapada entre la aorta y la columna vertebral. Métodos diagnósticos El diagnóstico debe sospecharse ante un paciente con dolor lumbar en flanco izquierdo y hematuria. Las pruebas diagnósticas incluyen un análisis de orina, ecografía, ecografía Doppler en color, tomografía computarizada o angiografía por resonancia magnética, flebografía de la vena renal izquierda y manometría. La ecografía Doppler suele ser la primera prueba de imagen realizada ya que permite detectar la presencia de venas colaterales alrededor de la VRI, indicando hipertensión venosa. Su presencia es un criterio radiológico para el diagnóstico del SCN. A pesar de tratarse de métodos invasivos, las mejores opciones para el diagnóstico siguen siendo la flebografía y la ecografía intravascular. Los pacientes, por lo general, muestran un gradiente de presión VRI / VCI > 1 mmHg. La venografía por tomografía computarizada y resonancia magnética son herramientas de evaluación no invasivas que proporcionan una buena definición de la compresión de la VRI y del grado de afectación de otros órganos. Diagnóstico diferencial La compresión de la VRI causando dolor lumbar y hematuria también puede observarse en las neoplasias pancreáticas, la linfadenopatía paraórtica, las masas retroperitoneales, el arqueamiento de la arteria testicular sobre la VRI, la lordosis, la reducción de grasa retroperitoneal y mesentérica o el exceso de tejido fibrolinfático entre la AMS y AA. Manejo y tratamiento El seguimiento observacional es apropiado en pacientes puberales, quienes pueden experimentar una remisión espontánea con el desarrollo físico y la ganancia de peso, y en pacientes con síntomas irrelevantes y hematuria microscópica, o con hematuria macroscópica intermitente e indolora con un hemograma normal. Los procedimientos de cirugía abierta con buenos resultados incluyen la transposición vascular y el autotrasplante renal. La colocación de un stent por vía extravascular se puede realizar mediante cirugía abierta o laparoscópica. La implantación de un stent intravascular es una opción de tratamiento en la cual se implanta un stent metálico autoexpandible en la porción estenótica de la VRI. Pronóstico Al tratarse de una enfermedad benigna el pronóstico general es excelente. En pacientes muy sintomáticos, con fuerte dolor y hematuria intensa y recurrente que requiere transfusiones de sangre, se valorará la intervención activa. El pronóstico tras la intervención es excelente. Revisores expertos: ERN ERKNET - Dr Max LIEBAU - Última actualización: Marzo 2019

 

Entidades relacionadas:

FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas
GERNA - Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra
ALER - Asociación Leonesa de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico