Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Displasia Campomelica

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

114290

ORPHANET

140

CIE

Q87.1

Descripción

El síndrome campomélico es una rara osteocondrodisplasia que se presenta esporádicamente de forma autosómica dominante y se define por la presencia de arqueamiento de los huesos largos de los miembros, dificultad respiratoria severa, y sexo invertido en pacientes masculinos. La muerte normalmente ocurre en el periodo neonatal debido a insuficiencia respiratoria, pero la esperanza de vida varía dependiendo de la severidad del fenotipo. Es común el XY con sexo invertido, y se han observado diferentes tipos de defectos genitales en mujeres y hombres. La mutación causante es dominante y generalmente aparece de novo. Este gen ha sido identificado, y codifica un factor de transcripción (SOX9). *Autor: S. Aymé, M.D. (Septiembre 2001)*.

 

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