Listado de patologías

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Patología

Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Leucodistrofia Megalencefálica

o como:

Leucoencefalopatía megalencefálica vacuolizante con quistes subcorticales

o como:

MLC

o como:

Megalencefalia - Leucodistrofia Quística

o como:

Síndrome de Van der Knapp

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

613926

ORPHANET

2478

CIE

E75.2

Descripción

La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC) es una forma de leucodistrofia que se caracteriza por una macrocefalia de aparición en la infancia, a menudo con síntomas neurológicos leves a la presentación (tales como retraso motor leve), que empeoran con el tiempo, conduciendo a trastorno de la marcha, caídas, ataxia, espasticidad, convulsiones de frecuencia e intensidad crecientes y deterioro cognitivo. Las imágenes de resonancia magnética cerebrales muestran una afectación difusa y ligera inflamación de la sustancia blanca así como quistes subcorticales en las regiones temporal anterior y frontoparietal.

 

Entidades relacionadas:

ELA ESPAÑA - Asociación Española contra la Leucodistrofia