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Patología

Trombocitopenia de May-Hegglin

Tipo:

Prevalencia

OMIM

155100

ORPHANET

850

CIE

D69.4

Descripción

La anomalía de May-Hegglin es uno de los síndromes debido a mutaciones en el gen MYH9 (un grupo que también incluye a otras tres variantes alélicas con expresión fenotípica similar: síndromes de Sebastián, Fechtner y Epstein), que se caracterizan por una macrotrombocitopenia que suele resultar grave pero que, paradójicamente, da lugar a muy pocos síntomas o a ninguno. La prevalencia de la anomalía de May-Hegglin es desconocida. La macrotrombocitopenia se define por la presencia de plaquetas gigantes, con un diámetro igual o superior al diámetro de un glóbulo rojo. La anomalía de May-Hegglin, así como el síndrome de Sebastián, es una forma puramente hematológica del síndrome MYH9. Se caracteriza por la presencia de inclusiones citoplasmáticas en las células de la línea de los granulocitos. Las inclusiones citoplasmáticas que caracterizan a la anomalía de May-Hegglin presentan forma de huevo, se tiñen de azul en presencia de May-Grünwald-Giemsa (MGG) y se conocen como cuerpos pseudoDöhle. La tendencia hemorrágica asociada con este síndrome es generalmente leve, y la mitad de los pacientes son asintomáticos. Sin embargo, el 40 % de los pacientes presentan un sangrado anormal (trombopenia púrpura: epistaxis, menstruaciones profusas, equimosis). La trombocitopenia de May-Hegglin se transmite siguiendo un patrón autosómico dominante, con mayor frecuencia como resultado de mutaciones puntuales en el gen MYH9. Sin embargo, se estima que el 20 % de los casos son esporádicos, asociados a una mutación de novo o a mosaicismo. El gen MYH9, localizado en 22q12-13, codifica para la cadena pesada de la miosina no muscular de tipo IIA (MYHIIA), que se expresa en algunas células sanguíneas (células polinucleares, monocitos y plaquetas), en la cóclea y en los riñones. Estas anomalías moleculares provocan la dimerización anómala de la proteína MYHIIA, que se vuelve inestable y coprecipita con la MYHIIA normal en el citoplasma de los leucocitos, lo que da lugar a cuerpos de inclusión citoplasmáticos. Esta dimerización anómala provoca también un fallo en la organización del citoesqueleto de los megacariocitos, lo que desencadena una trombopenia macrocítica. La mayoría de los pacientes no presentan sangrados anómalos, en cuyo caso no se requiere un tratamiento específico. Sin embargo, puede ser recomendable una transfusión de plaquetas antes de una intervención quirúrgica. La esperanza de vida es normal. * Autor: Dr. C. Trichet (octubre de 2006) *.

 

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