Cabello Impeinable, Síndrome del

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

OMIM

191480

ORPHANET

1410

CIE

Q84.1

Descripción

El síndrome del cabello impeinable (SCI) o pili trianguli et canaliculi, es una displasia poco frecuente del tallo piloso del cuero cabelludo. Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Descripción clínica Suele desarrollarse entre los 3 meses y los 12 años de edad. El cabello adopta de forma progresiva un color rubio plateado o pajizo, de aspecto seco y desordenado, proyectándose por fuera del cuero cabelludo y creciendo en diferentes direcciones, siendo prácticamente imposible alisarlo con el peinado. La cantidad de cabello es normal. El análisis microscópico revela una hendidura longitudinal en el tallo piloso que a la sección transversal es triangular o arriñonado. Estos cambios se evidencian clínicamente cuando se afecta aproximadamente un 50% del cabello. Se ha descrito la asociación de un síndrome de los cabellos impeinables (SCI) con distintas enfermedades como la displasia ectodérmica, la displasia retiniana, la distrofia pigmentaria retiniana, cataratas juveniles, anomalías digitales, anomalías del esmalte dental, oligodontia, displasia falange-epifisaria, alopecia areata, eczema atópico e ictiosis vulgar. Etiología Se considera que la rigidez y brillo del cabello son el resultado de una papila dérmica deforme que da lugar a una queratinización anómala de la vaina epitelial interna del folículo piloso. Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en las características clínicas y microscópicas de los folículos pilosos, aunque el análisis con microscopio electrónico del tallo piloso permite descartar otras anomalías capilares. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la displasia ectodérmica de Rapp-Hodgkin, el síndrome similar a Noonan con cabello anágeno suelto, el síndrome de Lewis-Pashayan, la displasia ectodérmica trico-odonto-oniquial familiar con sindactilia y otras displasias ectodérmicas (consulte estos términos). Consejo genético Parece probable que el SCI sea una enfermedad hereditaria autosómica dominante con una penetrancia variable, si bien hasta el momento actual no ha sido identificado ningún gen responsable. Manejo y tratamiento El SCI remite espontáneamente en la infancia tardía y tan solo se recomienda un cuidado delicado del cabello, que incluye acondicionadores, cepillos suaves y evitar tratamientos agresivos. En algunos pacientes se ha utilizado el tratamiento con suplementos de biotina que podría ser útil para controlar la fragilidad de las uñas, ocasionando un hipotético aumento del crecimiento del cabello tras unos 4 meses. Revisores expertos: Pr Alexander NAVARINI - Última actualización: Enero 2012