Listado de patologías

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Patología

Cabello Impeinable, Síndrome del

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

OMIM

191480

ORPHANET

1410

CIE

Q84.1

Descripción

El síndrome de los cabellos impeinables es una anomalía estructural poco frecuente del tallo piloso con penetrancia variable. Puede hacerse patente desde los 3 meses hasta los 12 años. La cantidad de cabello es normal y suele ser de color rubio platino o color paja. Está alborotado, sobresale del cuero cabelludo y no puede peinarse liso. La anomalía estructural subyacente es un estriado longitudinal del tallo piloso con forma triangular o forma de riñón en corte transversal. Los individuos afectados a menudo tienen un historial familiar negativo, aunque el tallo piloso característico puede manifestarse en miembros asintomáticos de la familia mediante microscopía electrónica de barrido. Para ser clínicamente evidente, un 50% de los cabellos debe verse afectado por la anomalía estructural. A finales de la niñez a menudo se produce una mejora espontánea. El pili canaliculi también se ha descrito asociado a rasgos de displasia ectodérmica y es un hallazgo constante, aunque menos pronunciado, en el síndrome del cabello anágeno suelto. La herencia es probablemente autosómica dominante. La rigidez de los cabellos impeinables se ha explicado por la forma triangular del tallo piloso en corte transversal. Se ha sugerido que la enfermedad pueda ser consecuencia de la queratinización prematura de la vaina radicular interna. El diagnóstico se sospecha en el examen clínico y se confirma a través de visualización de la anomalía del tallo piloso. Revisores expertos Pr Ralph TRÜEB Última actualización: Septiembre 2003

 

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