Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Homocistinuria por Déficit de Metilentetrahidrofolato Reductasa

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

236250

ORPHANET

395

CIE

E72.1

Descripción

La homocistinuria por déficit de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enfermedad metabólica caracterizada por una afectación neurológica. Se desconoce la prevalencia. La enfermedad suele aparecer durante el primer año de vida con signos neurológicos graves, apneas recurrentes, microcefalia y convulsiones. No se produce anemia megaloblástica. Existen formas que aparecen en la infancia, en la adolescencia o en la edad adulta con una regresión mental, ataxia y, especialmente, con trastornos psiquiátricos de tipo esquizofrénico que pueden estar ligados a accidentes cerebrovasculares. Se han descrito también otros síntomas como una degeneración subaguda de la médula espinal. La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva y está causada por mutaciones en el gen MTHFR (1p36.3). El déficit de MTHFR afecta al metabolismo intracelular del acido fólico, impidiendo la reducción del 5-10-metilentetrahidrofolato en 5-metiltetrahidrofolato, dador del grupo metil para la remetilación de la homocisteína en metionina. Esto produce un déficit de metiltetrahidrofolato y, consecuentemente, una homocistinuria con hipometioninemia. El diagnóstico puede sospecharse tras una cromatografía de aminoácidos y mediciones de los niveles totales de homocisteína en plasma con valores superiores a 100 micromol/L. Otros hallazgos biológicos incluyen niveles bajos de metiltetrahidrofolato tanto en plasma como en el fluido cerebroespinal. El diagnóstico se confirma midiendo la actividad enzimática en linfocitos o en fibroblastos. El diagnóstico diferencial incluye otros trastornos de remetilación de la homocisteína. EL diagnóstico prenatal puede realizarse por análisis enzimático o molecular. El tratamiento del déficit grave se basa en la administración de altas dosis de betaína, junto metionina, piridoxina, vitamina B12 y suplementos de ácido fólico o ácido folínico. El pronóstico es variable. *Autor: Prof. P. de Lonlay (enero de 2008)*.

 

Entidades relacionadas:

ASFEMA - Asociación de Fenilcetonúricos y OTM de Madrid