Lipodistrofia familiar parcial tipo Köbberling

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

608600

ORPHANET

79084

CIE

E88.1

Descripción

La lipodistrofia familiar parcial de tipo Köbberling pertenece a un grupo de síndromes lipodistróficos caracterizados por anomalías en la distribución del tejido adiposo y, a menudo, asociados con una resistencia alta a la insulina, que se manifiesta como hiperinsulinemia (niveles de insulina por encima de 20 mUI/L), intolerancia a los hidratos de carbono o diabetes, hipertrigliceridemia con niveles bajos de lipoproteínas de alta densidad (HDL) e hipertensión arterial. La acantosis nigricans, la esteatosis hepática y el síndrome del ovario poliquístico son también frecuentes. La lipodistrofia parcial familiar de tipo Köbberlinges es poco frecuente; tan sólo se han detectado 16 pacientes entre 1975 y 2003. Clínicamente, el síndrome se caracteriza por la pérdida de tejido adiposo subcutáneo en los miembros inferiores, la acumulación de grasa en el tronco, una distribución normal del tejido adiposo facial e hipertensión arterial, como signos más destacado. En la mayoría de los casos se han observado también diabetes e hipertrigliceridemia, que conllevan un riesgo de pancreatitis aguda. Puesto que el cuadro clínico y biológico no son distintivos y dadas la ausencia de una confirmación genética de la enfermedad y la frecuencia de la obesidad androide en la población general, es posible en muchos casos no reconocer el síndrome. El modo de transmisión es autosómico dominante, pero la causa subyacente de la enfermedad es desconocida. El tratamiento de la resistencia a la insulina debe seguir las mismas pautas que se siguen para otras formas de resistencia a la insulina: el ejercicio físico, la medicación de sensibilización a la insulina (metformina o glitazonas), la administración de insulina (o, preferentemente, análogos de la misma) y antihipertensivos, y el seguimiento y tratamiento de la hipertrigliceridemia. El riesgo de enfermedad cardiovascular es probablemente más elevado en los pacientes con lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG, pero el pronóstico a largo plazo es desconocido, sobre todo en los casos con diagnóstico precoz y en tratamiento. Revisores expertos: Pr Marie-Christine VANTYGHEM - Última actualización: Octubre 2006