Descripción
Es una malformación congénita poco frecuente de las extremidadades caracterizada por la ausencia total o parcial del hueso del peroné acompañada de displasia e hipoplasia tibial y displasia, hipoplasia o aplasia de partes del pie.
Epidemiología
Se estima que la incidencia de la hemimelia fibular está entre 1/ 50.000 y 1/ 135.000 nacimientos. En algunos estudios se ha descrito una ligera preponderancia masculina, mientras que otros artículos describen una distribución equiparable entre ambos sexos.
Descripción clínica
La mayoría de los casos presenta una afectación unilateral, siendo la hemimelia fibular bilateral muy infrecuente. La hemimelia fibular puede variar desde la ausencia parcial del peroné con acortamiento leve y una extremidad de apariencia relativamente normal, hasta la ausencia del peroné con un notable acortamiento con deformidad de la tibia en procurvatum, inestabilidad de la articulación de la rodilla y deformidad del pie y del tobillo. El pie muestra con frecuencia una deficiencia de los radios laterales con o sin coaliciones tarsales y una posición en equino valgo. La hemimelia fibular tipo pie en equino varo se presenta con una deformidad del pie similar al pie zambo. El acortamiento de la pierna es el resultado de una inhibición constante del crecimiento que permite predecir la discrepancia entre la longitud de ambas piernas en la edad adulta. En muchos casos, la hemimelia fibular se asocia a una deficiencia femoral congénita (DFC) que puede ser muy leve, con sólo un ligero acortamiento y fémur distal en valgo. La mayoría de los casos no muestra anomalías adicionales u otros defectos congénitos. En casos excepcionales, puede asociar otras anomalías esqueléticas (craneosinostosis, sindactilia, braquidactilia, oligodactilia y ectrodactilia). La hemimelia fibular también se puede encontrar en displasias y disostosis esqueléticas generalizadas. Muy raramente, la hemimelia fibular se asocia a malformaciones no esqueléticas (alteraciones oculares como anomalías de la cámara anterior o anoftalmia, anomalías cardíacas, displasia renal, trombocitopenia, esquisis toracoabdominal, espina bífida).
Etiología
La etiología no está clara. La deformidad se debe probablemente a alteraciones durante el período crítico de desarrollo embrionario de las extremidades, entre la 4ª y la 7ª semana de gestación. Se ha sugerido una mutación genética somática.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en la exploración clínica y en los estudios radiológicos.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye las displasias esqueléticas y las disostosis con afectación asimétrica de los miembros inferiores, como el síndrome femoral-facial.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal de la hemimelia fibular es posible. La tasa de diagnóstico prenatal positivo depende de la gravedad del acortamiento y de la presencia de anomalías en el pie, como la ausencia de radios o el pie zambo.
Consejo genético
La mayoría de los casos son esporádicos. En un reducido porcentaje de casos se ha descrito la existencia de antecedentes familiares con un patrón de herencia autosómico dominante y penetrancia incompleta.
Manejo y tratamiento
El manejo requiere un enfoque multidisciplinar (genetistas clínicos, cirujanos ortopédicos pediátricos). El tratamiento ortopédico tiene como objetivo corregir la discrepancia en la longitud de las piernas y, en casos bilaterales, corregir la talla baja extrema asimétrica. Sin embargo, el resultado funcional en los casos más graves depende principalmente de la corrección y el tratamiento de las deformidades y anomalías de la rodilla, del pie y del tobillo. En casos menos graves con hipoplasia mínima del peroné y rodilla, pie y tobillo estables, se realiza una elongación ósea simple para igualar la longitud de las extremidades. En la hemimelia fibular de moderada a grave, la elongación de las extremidades debe combinarse con una corrección de las complejas deformidades del pie y del tobillo. Si la inestabilidad en la articulación de la rodilla es clínicamente significativa, también deberá abordarse mediante procedimientos reconstructivos. Excepcionalmente, en los casos con acortamiento más grave y un pie no funcional, se puede considerar la amputación con ajuste protésico en la primera infancia. Sin embargo, incluso entonces es necesario abordar el procurvatum tibial y la contractura en flexión de la rodilla.
Pronóstico
La hemimelia fibular suele ser una afección benigna, aunque los casos graves pueden requerir múltiples cirugías durante la infancia. El resultado funcional depende principalmente del estado o la calidad de la reconstrucción de la rodilla, del pie y del tobillo. En caso de presentación sindrómica, el pronóstico depende de la naturaleza de las anomalías asociadas.
Revisores expertos: Pr Sebastian FARR - Pr Christof RADLER - Última actualización: Agosto 2020