Listado de patologías

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Patología

Microftalmia con defectos cutáneos lineales, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Microftalmia - aplasia dérmica - esclerocórnea

o como:

Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales

o como:

Microftalmia sindrómica tipo 7

o como:

MCOPS7

o como:

Microftalmia, aplasia dérmica y esclerocórnea

o como:

Síndrome MIDAS

o como:

Síndrome MLS

o como:

MIDAS, Síndrome

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

309801

ORPHANET

2556

CIE

Q11.2

Descripción

El síndrome de MIDAS (microftalmia, aplasia dérmica y esclerocórnea), también conocido como síndrome de microftalmia y defectos lineales de la piel, se caracteriza por defectos oculares (microftalmia, quistes orbitales, opacidades de la córnea) y displasia lineal de la piel del cuello, cabeza y barbilla. Se han descrito menos de 50 afectados. Los signos adicionales pueden incluir agenesia del cuerpo calloso, esclerocórnea, anomalías corioretinales, hidrocefalias, convulsiones, déficit intelectual y distrofia de las uñas. Se transmite como un rasgo ligado al cromosoma X con efecto letal sobre los descendientes masculinos. *Autor: Orphanet (septiembre 2006)*.

 

Entidades relacionadas:

AERBECO - Asociación de Enfermedades Raras de Benidorm y Comarca