Listado de patologías

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Patología

Miopatia de Brody

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

Desconocido

OMIM

601003

ORPHANET

53347

CIE

G71.8

Descripción

Es una enfermedad del músculo esquelético, genética y poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de un deterioro progresivo de la relajación muscular, rigidez, calambres y mialgias inducidos por el ejercicio, afectando predominantemente a los brazos, las piernas y la cara (párpados) y, bioquímicamente, por la reducción de la actividad de la ATPasa de Ca2+ del retículo sarcoplásmico. Los síntomas mejoran después de unos minutos en reposo y pueden exacerbarse por la exposición al frío. El término del síndrome de Brody hace referencia a un subconjunto de pacientes clínicamente distinguible sin mutaciones en el gen ATP2A1, de inicio en la adolescencia o en la edad adulta y afectación muscular selectiva, que manifiestan mialgias con mayor frecuencia.

 

Entidades relacionadas:

Federación ASEM - Federación Española de Enfermedades Neuromusculares