Listado de patologías

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Patología

Síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Síndrome TRAPS

o como:

Fiebre hiberniana familiar

o como:

Síndrome periódico asociado al receptor 1 del TNF

Prevalencia

Desconocido

OMIM

142680

ORPHANET

32960

CIE

E85.0

Descripción

El síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TNFR) tipo 1 (TRAPS, por sus siglas en inglés) se caracteriza por episodios de fiebre alta y presencia de escalofrios con una duración de 2-3 semanas, asociados a dolor abdominal difuso, náuseas y vómitos, obstrucción intestinal que puede simular una apendicitis, pseudocelulitis y mialgias localizadas en tronco o extremidades. La primeras manifestaciones ocurren durante la infancia o niñez. La amiloidosis AA es la principal complicación que presenta el síndrome TRAPS y se produce en el 25% de los casos. Se ha demostrado que mutaciones en el gen TNFRSF1A que codifica para TNFR1, del cual se sabe que participa en la respuesta inflamatoria a través de la activación del factor nuclear kB, estan en el origen de esta enfermedad. El modo de transmisión es autosómico dominante. Existe una forma soluble del receptor que deriva de la membrana mediante proteolisis. La función fisiológica de esta forma soluble no es totalmente conocida, pero podría actuar como antagonista en la vía inflamatoria que implicaría la unión a del TNF-alfa. A diferencia de la respuesta en otras enfermedades inflamatorias o infecciosas, el nivel del producto del gen soluble TNFRSF1A, no se incrementa durante los ataques inflamatorios que se producen en pacientes con TRAPS. La presencia de una reacción de fase aguda contrasta con un nivel sérico de TNFRSF1A soluble normal o reducido, lo que parece ser un hallazgo constante en pacientes con TRAPS. Por lo tanto, medir el nivel de producto soluble TNFRSF1A durante los ataques podría convertirse en uno de los pasos a realizar para el diagnóstico de fiebre recurrente de origen desconocido. *Autor: Dr. C. Dodé (febrero 2005)*.

 

Entidades relacionadas:

FMF España - Asociación de enfermos de FMF y síndromes autoinflamatorios de España
ASPANIJER - Asociación de Padres de Niños y Jóvenes con Enfermedades Reumáticas de la Comunidad Valenciana
Stop FMF - Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios
ALUS - Asociación de Autoinmunes y Lúpicos de Sevilla