Displasia Diastrófica

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

222600

ORPHANET

628

CIE

Q77.5

Descripción

El enanismo diastrófico es una enfermedad rara caracterizada por estatura baja con extremidades cortas (la estatura final de un adulto es de 120cm +/- 10cm), y malformaciones de las articulaciones, que conducen a contracturas articulares múltiples (afectando principalmente a hombros, codos, articulaciones interfalángicas y caderas). La prevalencia se estima en 1-1,3/100.000. La enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres. En el nacimiento, los niños presentan pie zambo bilateral, extremidades cortas, deformación de las muñecas y pulgares en aducción. Fisura palatina y mandíbulas hipoplásicas son también características habituales. En los primeros meses de vida aparecen quistes en el oído externo. El crecimiento es lento y la escoliosis es frecuente y se desarrolla de manera progresiva. Las deformaciones de las articulaciones son graves y pueden conducir a una limitación del movimiento de la articulación, o bien a una hiperlaxitud. La expresión de la enfermedad es variable, con formas muy graves y otras moderadas, que pueden tener un diagnóstico muy tardío. El síndrome se transmite de forma autosómica recesiva y está provocado por mutaciones en el gen SLC26A2, 5q31-q34 (o transportador de sulfato de la displasia diastrófica; DTDST), que codifica para un transportador de sulfato con expresión predominante en el cartílago. Mutaciones en el mismo gen están implicadas en una forma moderada de displasia epifisaria y en numerosas afecciones letales, como la acondrogénesis de tipo 1b y la atelosteogénesis de tipo 2 (ver estos términos). El diagnóstico es radiológico: huesos tubulares cortos y macizos, metáfisis anchas, aspecto ovoide y corto del primer metacarpiano, subluxación del pulgar (pulgar del autoestopista) y subluxación de las vértebras cervicales. El diagnóstico prenatal se puede sospechar en base a los hallazgos en la ecografía (pie zambo y extremidades cortas). El manejo debe incluir un seguimiento cuidadoso y eventualmente una corrección de la escoliosis progresiva y una corrección quirúrgica de las malformaciones articulares. En ausencia de complicaciones graves (comprensión de la médula espinal) asociadas a malformaciones de la columna vertebral, la esperanza de vida es buena pero la estatura corta y las malformaciones son habitualmente graves. *Autor: Prof. M. Le Merrer (noviembre 2008)*.