Listado de patologías

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Patología

Microdoncia - Microtia Tipo 1 - Sordera

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Síndrome LAMM

o como:

Sordera con Aplasia del Laberinto, Microtia y Microdoncia

o como:

LAMM, Síndrome

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

610706

ORPHANET

90024

CIE

Q16.5

Descripción

La sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdontia (LAMM) es un síndrome de transmisión genética. Ha sido descrito en seis familias hasta la fecha. Se caracteriza por una sordera congénita profunda, asociada a la ausencia completa de estructuras del oído interno (aplasia de Michel), y a una microtia de tipo I con pabellón pequeño y canal auditivo externo estrecho, y una microdontia con dientes muy espaciados. La transmisión es autosómica recesiva. Los análisis de ligamiento, seguidos de la secuenciación de los genes candidatos llevaron a la identificación de tres mutaciones homocigotas diferentes en el gen FGF3 (11q13). Última actualización: Noviembre 2010

 

Entidades relacionadas:

AMH - Asociación de Microsomia Hemifacial
AME - Asociación Microtia España