Urticaria por Frio Familiar

Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo

Prevalencia

Desconocido

OMIM

120100

ORPHANET

47045

CIE

L50.2

Descripción

Definición de la enfermedad La urticaria familiar por frío (FCAS, siglas en inglés) es la forma más leve del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS, siglas en inglés; consulte este término) y se caracteriza por episodios recurrentes de erupción cutánea similar a la urticaria desencadenada por la exposición al frío asociada con fiebre baja, malestar general, enrojecimiento de los ojos y artralgia/mialgia. Resumen Epidemiología La prevalencia exacta de la FCAS es desconocida. La mayoría de los casos se han publicado en EE. UU., y este fenotipo del CAPS podría ser menos frecuente en Europa en comparación con el síndrome de Muckle-Wells (SMW) y el síndrome CINCA; consultar este término). Descripción clínica Por lo general, la FCAS comienza en la infancia (<10 años, a menudo al nacimiento), pero ocasionalmente puede comenzar más tarde, y se caracteriza por episodios recurrentes de erupción urticaria no-pruriginosa desencadenada por la exposición al frío (5 minutos a 3 horas y no necesariamente por contacto). Las lesiones duran aproximadamente 12 horas (rango de 30 minutos a 72 horas) y típicamente se asocian con una sensación de ardor. También se observan episodios de fiebre, malestar, conjuntivitis e incomodidad abdominal de bajo grado. Las poliartralgias que afectan a manos, rodillas y tobillos son muy comunes e incapacitantes. Otras articulaciones afectadas incluyen las de los pies, muñecas y codos. También son patentes la sudoración profusa, somnolencia, dolor de cabeza, sed extrema y náuseas después de la exposición al frío. La amiloidosis y la artritis son poco frecuentes, mientras que la sordera, la linfadenopatía y la serositis están ausentes. Etiología La FCAS está causada por mutaciones puntuales de ganancia de función en el gen NLRP3 (1q44), que codifica la criopirina. Las mutaciones en el gen NLRP3 conducen en última instancia a la secreción incrementada de interleucina (IL)-1 beta proinflamatoria y a la desregulación de la inflamación. Las mutaciones en este gen también pueden causar dos formas adicionales de CAPS que son el síndrome de Muckle-Wells (SMW) y el síndrome CINCA (ver estos términos), que demuestran que los tres trastornos son alélicos. Algunos afectados con el fenotipo clásico del síndrome FCAS, MWS o CINCA pueden no tener mutaciones en NLRP3, lo que sugiere la participación de genes adicionales. Además, el mosaicismo somático de NLRP3 podría explicar el 30-60% de pacientes con pruebas genéticas convencionales negativas. Los afectados portando una sustitución de aminoácidos idéntica pueden presentar subtipos clínicos marcadamente diferentes, lo que sugiere que se requieren factores modificadores genéticos y/o ambientales adicionales para definir el fenotipo clínico. Consejo genético La transmisión es autosómica dominante. Se puede proponer el consejo genético, siendo el riesgo de recurrencia del 50%. Revisores expertos: Pr Isabelle KONE-PAUT - Última actualización: Julio 2014