Listado de patologías

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Patología

Hiperlisinemia

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Deficiencia de lisina alfa-cetoglutarato reductasa

o como:

Hiperlisinemia tipo 1

Prevalencia

Desconocido

OMIM

238700

ORPHANET

2203

CIE

E72.3

Descripción

La hiperlisinemia es un trastorno del metabolismo de la lisina que se caracteriza por unos niveles elevados de lisina en el fluido cerebroespinal y en sangre. También se observa sacaropinuria en grado variable. No se conoce su prevalencia. Este trastorno fue descrito por primera vez en individuos con problemas neurológicos y déficit intelectual. Sin embargo, algunos de los estudios realizados posteriormente, con el objetivo de descartar posibles sesgos en las primeras investigaciones, demostraron que es posible presentar una marcada hiperlisinemia sin presentar fenotipo clínico. Una madre con hiperlisinemia dio a luz a un niño normal. La hiperlisinemia se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Está provocada por una deficiencia en la enzima bifuncional alfa-aminoadípico semialdehido sintasa (gen AASS, 7q31.3). Este enzima tiene tanto actividad lisina-cetoglutarato reductasa (LCR) como sacaropina deshidrogenada (SDH), y cataliza los dos primeros pasos en la ruta de degradación de la lisina. En la hiperlisinemia ninguna de las dos actividades son funcionales. Una dieta baja en lisina puede ser beneficiosa en algunos casos. *Autor: Orphanet (octubre 2006)* Fuente: ORPHANET

 

Entidades relacionadas:

Asociación de ayuda a la dependencia y enfermedades raras CYL