Listado de patologías

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Patología

Ondine, Síndrome de

Tipo:

Conocido también como:

Central Congénito de Hipoventilación Alveolar, Síndrome de

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

209880

ORPHANET

661

CIE

G47.3

Descripción

El síndrome de Ondine (también llamado síndrome central congénito de hipoventilación alveolar) es una enfermedad caracterizada por la ausencia congénita del control central de la respiración y por la disfunción del sistema nervioso autónomo. Es una enfermedad rara cuya incidencia se estima en aproximadamente 1 de cada 200.000 nacimientos. Es una enfermedad genética de transmisión autosómica dominante. Se encuentra una mutación heterozigótica del gen PHOX-2B en un 90% de los pacientes. Se asocia a la enfermedad de Hirschsprung en un 16% de los casos. El pronóstico es grave, y presenta una elevada tasa de mortalidad y una dependencia de por vida a la ventilación mecánica nocturna. Sin embargo, gracias a una atenciónsunción multidisciplinar y coordinada, los pacientes pueden llevar una vida normal o casi normal.*Autor: Dr. H. Trang (febrero 2006) *

 

Entidades relacionadas:

ONDINE - Asociación de Ondine
AERSCYL - Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León