Querubismo

Enfermedades del Sistema Digestivo

Prevalencia

OMIM

118400

ORPHANET

184

CIE

K10.8

Descripción

El querubinismo es un trastorno fibro-óseo benigno de la niñez, limitado a la mitad inferior de la cara, maxilar superior, y particularmente a la mandíbula. Se desconoce la prevalencia, pero probablemente es menor de 1 de cada 10.000. La edad de inicio se sitúa entre los 6 y 10 años, con hinchazón bilateral no dolorosa de las mandíbulas (que dan aspecto a la llamada mirada querubínica) asociada a tumores multiquísticos óseos y apariencia de ojos que miran al cielo. La dentición también es anormal en los lugares citados: son comunes la agenesia dental, la falta de erupción, el desplazamiento, la resorción de la raíz y maloclusiones. La radiología contribuye considerablemente al diagnóstico. Las radiografías manifiestan radiolucencias multiloculares bien definidas y con la edad, líneas escleróticas gruesas. Normalmente, las lesiones del hueso son simétricas. El diagnóstico definitivo se establece histológicamente, con muestras que revelan células gigantes multinucleadas distribuidas aleatoriamente, y espacios vasculares dentro del estroma del tejido conectivo fibroso. Las células gigantes multinucleadas son positivas para los marcadores específicos osteoclásticos. El querubinismo es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, con penetrancia y expresividad variables. Puede estar causada por mutaciones en el gen SH3BP2, que se localiza en 4p16.3. El querubinismo también se ha asociado a una gama de otras enfermedades, tales como el síndrome de Noonan y Noonan `like´ (causado por mutaciones en el gen PTPN11), el síndrome de Ramon asociado a fibromatosis gingival y la neurofibromatosis tipo I. Sin el tratamiento, el querubinismo puede recidivar o, en casos raros, crecer lentamente. Se indica un tratamiento conservador. Sin embargo, se sugiere intervención quirúrgica (retrasada hasta después de pubertad si es posible) para mejorar la movilidad del maxilar superior y el estado psicológico de los pacientes: se puede proponer el curetaje o modelado quirúrgico durante el crecimiento rápido de las lesiones. No solamente se consiguen buenos resultados inmediatos, sino que también se puede también prevenir el crecimiento activo de las lesiones querubínicas remanentes, e incluso estimular la regeneración del hueso. Se puede realizar con buenos resultados la mandibulectomía segmentaria seguida de la reconstrucción, en casos con lesiones extensas y aquellas con riesgo de fractura patológica de la mandíbula. Actualmente se están investigando las ventajas de los tratamientos farmacológicos (calcitonina, interferón alfa). * Autor: Orphanet (Noviembre 2005) *.