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Mowat-Wilson, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Hirschsprung-Retraso Mental, Síndrome de

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

235730

ORPHANET

2152

CIE

Q43.1

Descripción

El síndrome de Mowat-Wilson es un trastorno complejo del desarrollo, caracterizado por la asociación de un déficit intelectual, un retraso en el desarrollo motor, epilepsia y un amplio espectro de signos clínicos heterogéneos. Se han descrito menos de 100 pacientes. Las anomalías incluyen: microcefalia, agenesia del cuerpo calloso , hipertelorismo con puente nasal ancho, ptosis, coloboma del iris, estrabismo convergente, fisura palatina submucosa, cabello escaso, defectos en el septo ventricular, hipospadias, escroto bífido, baja estatura, discapacidades del aprendizaje e hipotonía. El dismorfismo facial cambia con la edad. Los niños pequeños suelen tener una expresión de boca abierta sonriente, con rostro alzado. Las cejas son horizontales, anchas en su centro y ampliamente separadas. Al final de la infancia el extremo de la nariz se alarga y deprime, colgando sobre el philtrum. La mitad superior del perfil nasal toma una forma convexa, dando un perfil aquilino. La barbilla se alarga, desarrollándose un prognatismo. Otras características no son tan frecuentes: un 82% sufren convulsiones, un 67,6% presentan la enfermedad de Hirschprung, un 47% presentan defectos cardiacos y un 35% tiene agenesia del cuerpo calloso. Las anomalías observadas, que afectan al sistema nervioso simpático y central, además del corazón, son indicadoras de anomalías en la migración de la cresta neural. El mecanismo de herencia es autosómico dominante y todas las mutaciones descritas son de novo (no descritas para otros síndromes). El fenotipo es el resultado de las mutaciones truncantes en el gen ZFHX1B (SMADIP1) del cromosoma 2q22. El síndrome de Mowat-Wilson presenta numerosas características clínicas en común con el síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen pero tiene un origen genético distinto. *Autor: Orphanet (marzo 2006)*.

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