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Pénfigo Benigno Crónico Familiar

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Hailey-Hailey, Enfermedad de

Prevalencia

OMIM

169600

ORPHANET

2841

CIE

Q82.8

Descripción

El pénfigo benigno crónico familiar de Hailey-Hailey se caracteriza por la presencia de fisuras en la piel, localizadas principalmente en las axilas y en los pliegues inguinales y perineales (escroto y vulva). Se desconoce su prevalencia. Las lesiones de la piel aparecen durante la adolescencia o, más frecuentemente, sobre los 30-40 años de edad. Son de naturaleza recurrente. Las lesiones pueden complicarse por el calor, roce o infecciones subsiguientes. El pénfigo benigno crónico familiar tiene una transmisión de tipo autosómico dominante, con penetrancia incompleta. Las mutaciones en el gen ATP2C1 (localizado en 3q21-q24), que codifica para una bomba de calcio, provocan la enfermedad al impedir la adhesión de los queratinocitos epidérmicos. Los análisis histopatológicos de las lesiones muestran acantolisis suprabasal de las células de la epidermis. No existe un tratamiento específico aunque el secado de las áreas afectadas es esencial así como el empleo de medidas preventivas frente a las infecciones bacterianas, fúngicas y virales. Los síntomas de las formas más leves pueden aliviarse mediante un tratamiento por vía tópica. Los tratamientos físicos resultan muy efectivos frente a las formas más graves: la terapia con láser de CO2 (pulsante o continuo) suele proponerse como una primera línea de tratamiento. Pueden necesitarse otras técnicas para corregir los síntomas de esta dermatosis, tales como la dermoabrasión o la de escisión-injerto. *Autor: Orphanet (junio 2006)*.

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