Listado de patologías

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Patología

47 XYY, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

XYY, Síndrome de

o como:

Cariotipo 47, XYY

o como:

Polisomía Y, Doble Y

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

ORPHANET

8

CIE

Q98.5

Descripción

El síndrome XYY es una enfermedad cromosómica rara que afecta a varones. Está causado por una trisomía sexual que produce la existencia de un cromosoma Y adicional. Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q". Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. Las personas con una tetrasomía tienen dos cromosomas adicionales en uno de los pares normales. Los varones normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Sin embargo, los individuos con este síndrome tienen un cromosoma X y dos cromosomas Y. El síndrome XYY fue descrito por primera vez, en 1965, por P. Jacobs. Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia. Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media. El espermiograma revela generalmente una azoospermia o una severa oligoospermia si bien hay casos descritos de fertilidad.

 

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