Listado de patologías

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Patología

Clove, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Sobrecrecimiento Lipomatoso Congénito - Malformación Vascular - Nevus Epidérmico

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

612918

ORPHANET

140944

CIE

Q87.3

Descripción

El síndrome CLOVE (acrónimo de Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, and Epidermal nevi) se caracteriza por sobrecrecimientos lipomatosos congénitos, malformaciones vasculares combinadas complejas y progresivas del tronco y nevi epidérmicos. Hasta la fecha, se han descrito en la literatura menos de 15 casos. Los pacientes presentan también una repartición anormal y desproporcionada del tejido adiposo. El síndrome CLOVE puede estar asociado a una escoliosis de gravedad variable y a estructuras óseas agrandadas sin sobrecrecimiento óseo progresivo. La presencia de manifestaciones esqueléticas/escolióticas ha llevado a sugerir la ampliación del acrónimo de la enfermedad a CLOVES. En contraste con las anomalías óseas características del síndrome de Proteus (ver este término), las anomalías en el síndrome CLOVE ocurren únicamente tras una cirugía mayor. Se han descrito ocasionalmente manifestaciones del sistema nervioso central (convulsiones generalizadas, hemimegalencefalia, disgenesia del cuerpo calloso y defectos de migración neuronal) y asimetría craneal. La etiología es desconocida.

 

Entidades relacionadas:

AMCME - Asociación Macrocefalia Malformación Capilar España - Macrocephaly Capillary Malformation
ASEBIER - Asociación Euskadi Elkartea Enfermedades Raras EBH