Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Atrofia Muscular Espinal Proximal de Tipo 4

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

AME tipo 4

o como:

AME tipo IV

o como:

AME-IV

o como:

AME4

o como:

Atrofia muscular espinal del adulto

o como:

SMA tipo 4

o como:

SMA tipo IV

o como:

SMA-IV, SMA4

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

271150

ORPHANET

83420

CIE

G12.1

Descripción

La atrofia muscular espinal proximal tipo 4 (SMA4) es la forma de aparición adulta de la atrofia muscular espinal proximal (ver este término), caracterizada por debilidad muscular e hipotonía resultado de la degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico. Se estima una prevalencia de 1/300.000, aproximadamente. La SMA4 se manifiesta generalmente en la segunda o tercera década de vida. La debilidad muscular afecta predominantemente a los músculos de las piernas y de la cadera, y progresa hacia hombros y brazos. La marcha de pato es común. Puede darse hipertrofia de las pantorrillas, fasciculación y temblor de los dedos. El cuadro clínico es similar al observado en la SMA3 (ver este término), pero la debilidad motora es de menor gravedad en la SMA4. Al igual que para el resto de formas de SMA, la SMA4 se ha asociado con deleciones en el gen SMN1 (5q12.2-q13.3) que codifica para la proteína SMN (neurona motora superviviente). La transmisión de estas deleciones es autosómica recesiva. Aunque existe alguna variación, la gravedad de la enfermedad en las SMA está inversamente correlacionada con el número de copias del segundo gen SMN (SMN2; 5q13.2); algunos estudios han demostrado que los pacientes con un fenotipo leve de SMA4 tienen múltiples copias (entre 4 y 6) del gen SMN2. Sin embargo, en algunos pacientes diagnosticados con la SMA4 no se han encontrado mutaciones en el gen SMN1 y, en estos casos, las anomalías genéticas están aún por identificar. El diagnóstico se basa en el examen y en el historial clínico. En pacientes con anomalías en el gen SMN1, el diagnóstico puede confirmarse mediante un test genético. Pueden ser necesarias una electromiografía y una biopsia muscular. El diagnóstico diferencial debe incluir la esclerosis lateral amiotrófica, la esclerosis lateral primaria, miastenia gravis y los trastornos del metabolismo de carbohidratos (ver estos términos). El diagnóstico prenatal es viable para familias en las que se han identificado las mutaciones en el gen SMN1. Debe ofrecerse consejo genético en estos casos. El manejo es sintomático, implica un enfoque multidisciplinar y tiene como objetivo un aumento de la calidad de vida. La fisioterapia y las terapias ocupacionales están recomendadas. Existen ensayos clínicos en curso para identificar tratamientos médicos específicos para la SMA, y estudios preliminares indican que el ácido valproico (inhibidor de la histona deacetilasa) puede aumentar la fuerza muscular y la función motora en pacientes con SMA4. La SMA4 es la forma más leve de las SMA y, en general, el curso de la enfermedad es benigno y los pacientes tienen una esperanza de vida normal. Revisores expertos Dr Haluk TOPALOGLU Última actualización: Julio 2009

 

Entidades relacionadas:

FUNDAME - Fundación Atrofia Muscular Espinal
ASENCO - ASENCO, Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Córdoba
ASENSE-A - Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Andalucía