Listado de patologías

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Patología

Extrofia Cloacal

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Complejo OEIS

o como:

Onfalocele - extrofia cloacal - ano imperforado - defecto en la columna vertebral

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

258040

ORPHANET

93929

CIE

Q64.1

Descripción

El complejo extrofia-epispadias (CEE) representa un espectro de malformaciones genitourinarias con diferentes grados de gravedad, que incluye desde el epispadias (E) y la extrofia vesical clásica (EVC) hasta la extrofia de cloaca (EC), que es la forma más grave (consulte los términos). Dependiendo de la severidad, el CEE puede afectar al sistema urinario, aparato locomotor, pelvis, suelo pélvico, pared abdominal, genitales y, en ocasiones, a la columna vertebral y al ano. Se ha determinado una prevalencia de todo el espectro CEE de 1/10.000 nacimientos, si bien varia desde 1/30.000 para la EVC hasta 1/200.000 para la EC, con una mayor proporción global de varones afectos. El CEE se caracteriza por un defecto visible de la pared abdominal inferior, con una placa vesical evaginada (PVE), o bien una placa uretral abierta en caso de los varones o una hendidura en las mujeres (E). La orina gotea desde los orificios ureterales, visibles en la superficie de la vejiga, o por vía uretral. En los raros casos de EC, se pueden observar dos hemivejigas extróficas tras el nacimiento, así como onfalocele, ano imperforado y/o defectos vertebrales. Se han descrito también formas atípicas del CEE (extrofia vesical duplicada, extrofia cubierta y pseudoextrofia). El CEE es originado por una interrupción mecánica o engrosamiento de la membrana cloacal, que impiden la invasión de células mesodérmicas a lo largo de la línea media infraumbilical y, como consecuencia, dan lugar a la extrofia. El momento de la ruptura determina la gravedad de la malformación. La causa subyacente sigue siendo desconocida: se han publicado casos raros de incidencia familiar y es probable que factores tanto ambientales como genéticos jueguen un papel en la etiología del CEE. El diagnóstico al nacimiento se realiza en base al cuadro clínico, pero el CEE puede detectarse prenatalmente mediante exploraciones ecográficas cuidadosas, siendo el hallazgo índice la no visualización repetida de la vejiga fetal con su contenido habitual. Los padres deben ser asesorados extensivamente pero, debido a los resultados del tratamiento quirúrgico apropiado, generalmente favorables, ya no se recomienda sistemáticamente la interrupción del embarazo. El tratamiento es fundamentalmente quirúrgico y tiene como principales objetivos el obtener un cierre seguro de la pared abdominal, conseguir la continencia urinaria conservando la función renal y, finalmente, lograr una reconstrucción genital funcional y estética adecuada. Actualmente, existe una tendencia en todo el mundo a la reconstrucción de la vejiga durante el periodo de recién nacido mediante varios métodos con creación de una resistencia de salida (ya sea con una o varias etapas). Una alternativa es la extirpación de la placa vesical con derivación urinaria completa a un reservorio rectal. Después de la cirugía reconstructiva de la vejiga, las expectativas de continencia son de aproximadamente un 80% durante la infancia. Aunque la micción espontánea es la cuestión principal, puede que sea necesaria cirugía adicional para optimizar la función de almacenamiento y vaciado de la vejiga. En los casos de fracaso definitivo de la reconstrucción, debe realizarse una derivación urinaria. En la pubertad, las funciones genitales y reproductivas constituyen aspectos cada vez más importantes para ambos sexos. Los resultados psicosociales y psicosexuales reflejan la importancia del cuidado a largo plazo (desde el nacimiento hasta la edad adulta) por parte de un equipo multidisciplinar de expertos para padres e hijos con CEE con el objeto de facilitar una calidad de vida adecuada. Revisores expertos Dr Anne-Karoline EBERT Dr Michaël LUDWIG Dr Heiko REUTTER Pr Wolfgang RÖSCH

 

Entidades relacionadas:

ASAFEX - Asociación de personas afectadas y familiares por el complejo Extrofia-Epispadias (CEE) y patologías afines
ASEXVE - Asociación Española de Extrofia Vesical, Cloacal, Epispadias y Patologías Afines