Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Acroosteolisis Tipo Dominante

Tipo:

Enfermedades del Aparato Musculoesquelético y del Tejido Conectivo

Conocido también como:

Acrosteolisis con Osteoporosis y Cambios en Cráneo y Mandíbula

o como:

Hajdu Cheney, Síndrome de

o como:

Acrodentoosteodisplasia

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

102400

ORPHANET

955

CIE

M89.5

Descripción

El síndrome de Hajdu Cheney es una enfermedad extremadamente rara del tejido conectivo (tejido de sostén y unión de otros tejidos y partes del cuerpo) que pertenece al grupo de las acrosteolisis, éstas son un grupo heterogéneo de trastornos del hueso, caracterizadas por la reabsorción ósea. Clínicamente se caracteriza por hipocrecimiento, cara peculiar y desarrollo anormal de los huesos, articulaciones y dientes. Clínicamente se caracteriza por: - Aparición de lesiones ulcerosas. - Anomalías craneofaciales. - Anomalías esqueléticas. - Aumento de la sensibilidad en los pulpejos y uñas hipoplásicas. - Se acompaña de hernia. No existe un tratamiento curativo específico de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es controlar la osteoporosis con calcio, flúor y corticoides; y los cuidados de las fracturas espontáneas que pueden agravar el proceso. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante; aunque se han descrito casos esporádicos debidos a mutaciones espontáneas. (Fuente IIER)

 

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