Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

NARP, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades del sistema nervioso

Conocido también como:

Debilidad muscular neurogénica - ataxia - retinosis pigmentaria

o como:

Neuropatía - ataxia - retinosis pigmentaria

o como:

MILS, Síndrome de

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

551500

ORPHANET

644

CIE

G31.8

Descripción

Inicio: Infancia a edad Adulta. Características: NARP causa Neuropatía (VER arriba), Ataxía y Retinitis Pigmentosa (Degeneración de la retina en el ojo, resultando en perdida de visión). También puede ocasionar retraso en el desarrollo, convulsiones y demencia.

 

Entidades relacionadas:

AEPMI - Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial
GERNA - Asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra