Listado de patologías

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Patología

Gilbert, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

>1 / 1000

OMIM

143500

ORPHANET

357

CIE

E80.4

Descripción

El síndrome de Gilbert es una ictericia familiar de la edad adulta, debida a una hiperbilirrubinemia no conjugada, resultante de un déficit parcial de glucuronosiltransferasa. Entre el 3 y el 10% de la población general está afectado por esta enfermedad. Su signo principal es la hiperbilirubinemia, sin conjugar en su mayoría (>90% de la bilirrubina total). El resto de pruebas de función hepática son normales, así como el examen clínico. La enfermedad está asociada a la disminución de actividad de la enzima glucuronosiltransferasa (20% al 30% de la actividad normal). La mutación causante ha sido identificada y afecta al promotor del gen que codifica dicha enzima, sin afectar a la estructura de la proteína. La transmisión es autosómica recesiva, por lo que los pacientes son homocigotos para la mutación. La prevalencia poblacional del gen mutado es del 40%, pero sólo el 16% son homocigotos, la mayoría de los cuales tienen niveles normales de bilirrubina. Para que la hiperbilirrubinemia se ponga de manifiesto se requiere la existencia de un factor adicional: exceso de hemólisis (vida media de los eritrocitos más corta de lo normal), diseritropoiesis (síntesis anormal de eritrocitos) o la disminución de absorción de la bilirrubina por el hígado. Esta enfermedad es completamente benigna y no requiere ningún tratamiento. *Autor: Pr. S. Erlinger (Sep 2000) *

 

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